Corina Duncescu, Monica Marazan, Adela Chirita-Emandi, Ramona Stroescu and Ioana Micle

REZUMAT

Introducere. În copilărie, hipoglicemia persistentă are un impact negativ major asupra dezvoltării structurale şi funcţionale a creierului. În perioada de sugar, hipoglicemia poate fi forma de prezentare a deficitului de hormon de creştere (GH).

Scop. Prezentarea evoluţiei sub tratament substitutiv cu GH în cazul unei fetiţe cu hipoglicemie severă persistentă din perioada de sugar.

Material şi metodă. Copilul se internează în clinica noastră la 3 ani în vederea stabilirii etiologiei şi tratamentului hipoglicemiilor. Am realizat profilul somatometric, biologic şi hormonal până în momentul prezentării în clinica noastră. Pe lângă somatometrie, am obţinut determinări sanguine metabolice şi hormonale repetate, testul de stimulare a secreţiei de GH cu arginină, radiografie de vârstă osoasă. Interpretarea rezultatelor a fost îngreunată de tratamentul cu Prednison „a la longue“ (2 ani şi 6 luni), instituit la debutul hipoglicemiilor.

Rezultate. Am stabilit diagnosticul de hipoglicemie severă persistentă prin deficit de GH şi am instituit tratamentul substitutiv. Evoluţia a fost spectaculoasă atât din punct de vedere al simptomatologiei, cât şi somatometric, biologic şi hormonal.

Concluzii. Managementul unui copil cu hipoglicemie severă persistentă este dificil şi impune o abordare complexă. În cazul de faţă, certitudinea diagnostică a venit odată cu evoluţia spectaculoasă sub tratament substitutiv cu hormon de creştere uman recombinat.

Cuvinte cheie: hipoglicemie persistentă, deficit GH, tratament substitutiv

Full text | PDF

Adela Chiriţă, Ramona Cojocaru, Monica Marazan, Corina Duncescu, Ramona Stroescu, Bogdana Zoica and Ioana Micle

REZUMAT

Introducere. Sindromul adrenogenital este o boală genetică care are ca rezultat producţia scăzută de cortizol şi aldosteron. Pacienţii de sex masculin cu sindrom adrenogenital pot prezenta tumori adrenotesticulare.

Scop. Discutarea caracteristicilor embriologice, clinice şi opţiunilor terapeutice la un adolescent cu sindrom adrenogenital, formă completă.

Prezentarea cazului. Prezentăm un adolescent de 16 ani şi 6 luni cu sindrom adrenogenital, cu pierdere de sare. A fost diagnosticat la 6 săptămâni, când a început tratamentul de substituţie cu hidrocortizon. Pentru adaptarea periodică a tratamentului, pacientul a efectuat evaluări clinice, metabolice şi endocrine complete. Datorită suportului familial, a fost un pacient compliant până la vârsta de 14 ani şi 8 luni, când a început liceul şi s-a mutat de acasă. La vârsta de 15 ani şi 6 luni, clinic, se observă creşterea în volum a testiculelor. Ecografia testiculară confirmă mase tumorale extinse, neomogene, bilaterale. Profilul hormonal relevă ACTH şi 17-OH progesteron crescute. Tratamentul a fost realizat prin înlocuirea dozei de noapte de hidrocortizon cu dexametazonă, pentru a prelungi suprimarea ACTH. După un an de tratament, tumorile testiculare au scăzut substanţial în volum.

Concluzii. Pubertatea are un impact negativ asupra complianţei la tratament, crescând astfel riscul de tumori adrenotesticulare. Acestea nu sunt maligne, dar pot duce la disfuncţie gonadală şi infertilitate. Este important să se efectueze screening-ul acestor tumori la pacienţii cu sindrom adrenogenital.

Cuvinte cheie: sindrom adrenogenital, tumoră adrenotesticulară, adolescent

Full text | PDF