Lorena Elena Melit, Cristina Oana Mărginean, Claudia Bănescu, Raluca Damian, Andreea Dinca and Claudiu Mărginean

REZUMAT

Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii, cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală.

Cuvinte cheie: hemihipertrofie izolată, hemihiperplazie izolată, sugar, alfa-fetoproteina

Full text | PDF

Andreea Durlan, Cristina Oana Mărginean, Maria Despina Baghiu, Alina Grama, Emoke Horvath and Mihaela-Ioana Chincesan

REZUMAT

Timomul este un neoplasm format din celule epiteliale timice, fiind rar întâlnit la copii. Aproximativ două treimi din tumorile mediastinale sunt asimptomatice la copii, diagnosticul fiind suspicionat în urma efectului de compresie a masei tumorale asupra căilor respiratorii. Prezentăm cazul unui pacient de sex masculin, în vârstă de 7 ani şi 8 luni, care se prezintă în serviciul de urgenţă acuzând oboseală la eforturi mici/repaus, tuse seacă, dispnee marcată, ortopnee, tahipnee, durere toracică, de unde se transferă de urgenţă la Clinica de Cardiologie Pediatrică, Tîrgu Mureş, cu diagnosticele: pericardită lichidiană, tamponadă cardiacă şi pleurezie dreaptă. Examenul computer tomografic toracic descrie o masă solidă inomogenă de 100/89/111 mm, la nivelul mediastinului anterior înglobând timusul şi parţial structurile vasculare ale mediastinului mijlociu. Se practică pericardectomie parţială, prelevare de ţesut tumoral şi citoreducţie tumorală extensivă, examenul histopatologic fiind Timom B3. Se iniţiază chimioterapie conform protocolului VENUTA Tymom, urmat de radioterapie adjuvantă, cu remisie clinică şi radiologică. Particularitatea cazului este dată de faptul că timomul este o tumoră rară la vârsta pacientului, creând dificultăţi de diagnostic, fiind fără complicaţii în timpul tratamentului, cu evoluţie favorabilă, cu remisie clinică şi radiologică la 1,9 ani.

Cuvinte cheie: copil, timom, tumoră mediastinală

Full text | PDF

Bela Szabo, Claudiu Mărginean, Claudiu V. Molnar, Cosmin Rugina, Cristina Oana Mărginean, Florin Rozsnyai, Lucian Puscasiu, Luminita Zahiu, Manuela Cucerea, Marta Simon and Nicoleta Suciu

REZUMAT

Diagnosticul antepartum al hemoragiei cerebrale fetale (HCF) este mai puţin raportat (0,9/1.000 naşteri) comparativ cu cel postpartum. Sunt prezentate două cazuri de hemoragie intraventriculară fetală, diagnosticate ecografic antepartum.
Cazul 1: HCF diagnosticată ecografic la vârsta gestaţională de 28 de săptamâni de gestaţie şi confirmată postnatal prin prezenţa în LCR a hematiilor (număr semnificativ, ratatinate) şi a modificărilor semnalate de ecografia transfontanelară (hidrocefalie internă severă, ţesut cerebral minim). Decesul a survenit la 24 de ore postpartum (ex. histopatologic: hemoragie cerebrală intraventriculară). Menţionăm absenţa aparentă a factorilor de risc materni, negativitatea testelor TORCH.
Cazul 2: hidrocefalie internă la vârsta de 37 de săptămâni de gestaţie şi confirmată la nou-născut (după cezariană) de modificările clinice caracteristice, suferinţa neurologică severă asociată cu modificări la ecografia transfontanelară şi aspectul hemoragic şi hipertensiv al LCR. Nu au fost depistaţi factori de risc materni. De asemenea, aparent nu au existat riscuri fetale: greutatea 2.820 g la 37 de săptămâni de gestaţie, teste TORCH negative, culturi şi CRP negative. Hidrocefalia a avut o evoluţie progresivă impunând ventriculotomii şi cisternotomii; plasarea unui şunt ventriculo-peritoneal în timpul celei de-a treia intervenţii neurochirurgicale a ameliorat prognosticul vital.
Concluzii. Prezenţa hidrocefaliei a fost un semn ecografic fidel pentru diagnosticul HCF. Evoluţia şi prognosticul sunt influenţate de severitatea hemoragiei şi de vârsta gestaţională. Supravieţuitorii beneficiază de tratamentul neurochirurgical. Etiopatogenia plurifactorială, incomplet descifrată a HCF conduce la dificultăţi în stabilirea unui grup ţintă de screening, în scopul identificării acestei leziuni.

Cuvinte cheie: hemoragie cerebrală, diagnostic antepartum

Full text | PDF

Cristina Oana Mărginean, Lorena Elena Melit, Maria Oana Marginean, Nicoleta Suciu, Raluca Damian and Simona Mocan

REZUMAT

Metaplazia pancreatică este definită drept apariţia ţesutului pancreatic într-o locaţie anormală şi fară conectare directă la pancreas. Ţesutul pancreatic heterotopic este cel mai frecvent observat la nivelul mucoasei antrale gastrice, în duoden şi jejun. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 13 ani care s-a internat în Clinica Pediatrie 1 Târgu-Mureş pentru dureri abdominale recurente şi pirozis. Investigaţiile de laborator efectuate au evidenţiat limfocitoză (41%) cu monocitoză (8,9%), eozinofilie (4,9%), un număr crescut de reticulocite (20%), un nivel seric scăzut al trigliceridelor şi o valoare peste limita superioară a calciului şi magneziului. Ecografia abdominală nu a pus în evidenţă modificări patologice. Endoscopia digestivă superioară a evidenţiat o mucoasă gastrică granulară. Astfel, s-a prelevat un fragment de biopsie de la nivel antral, iar examenul histopatologic a evidenţiat prezenţa unui focar de metaplazie pancreatică la nivelul mucoasei antrale gastrice. Evoluţia a fost favorabilă cu dietă şi tratamentul leziunilor asociate. Particularitatea cazului constă în prezenţa metaplaziei pancreatice a mucoasei gastrice la o pacientă cu dureri abdominale recurente şi pirozis, fără antecedente heredo-colaterale sau personale semnificative.

Cuvinte cheie: metaplazie pancreatică, copil, dureri abdominale, pirozis

Full text | PDF

Andreea Dinca, Cristina Oana Mărginean, Lorena Elena Melit, Maria Oana Marginean and Raluca Damian

REZUMAT

Ulcerul este o patologie cu incidenţă scăzută la vârsta pediatrică, cu simptomatologie nespecifică sau chiar absentă, ducând astfel la apariţia complicaţiilor. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 2 ani şi 10 luni, internat la spitalul de la nivel teritorial cu diagnosticul de gastroenterită acută febrilă, care în evoluţie (după 5 zile) a asociat hemoragie digestivă, impunând astfel transferul în Clinica de Pediatrie I, Târgu-Mureş. Endoscopia digestivă superioară, efectuată după reechilibrarea hemodinamică şi metabolică, a evidenţiat prezenţa a două ulcere la nivelul mucoasei duodenale, unul cu sângerare activă. Tratamentul cu inhibitori de pompă protonică şi dieta adecvată iniţiate au determinat evoluţia favorabilă a pacientului. Particularitatea cazului constă în apariţia a două ulcere duodenale la un copil de vârstă mică, fără antecedente personale patologice semnificative, cu condiţii de viaţă adecvate, fără factori de risc asociaţi şi fără infecţie cu Helicobacter pylori.

Cuvinte cheie: „kissing-ulcer“, copil, hemoragie digestivă superioară

Full text | PDF