Lorena Elena Melit, Cristina Oana Mărginean, Claudia Bănescu, Raluca Damian, Andreea Dinca and Claudiu Mărginean

REZUMAT

Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii, cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală.

Cuvinte cheie: hemihipertrofie izolată, hemihiperplazie izolată, sugar, alfa-fetoproteina

Full text | PDF

Andreea Dinca, Cristina Oana Mărginean, Lorena Elena Melit, Maria Oana Marginean and Raluca Damian

REZUMAT

Ulcerul este o patologie cu incidenţă scăzută la vârsta pediatrică, cu simptomatologie nespecifică sau chiar absentă, ducând astfel la apariţia complicaţiilor. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 2 ani şi 10 luni, internat la spitalul de la nivel teritorial cu diagnosticul de gastroenterită acută febrilă, care în evoluţie (după 5 zile) a asociat hemoragie digestivă, impunând astfel transferul în Clinica de Pediatrie I, Târgu-Mureş. Endoscopia digestivă superioară, efectuată după reechilibrarea hemodinamică şi metabolică, a evidenţiat prezenţa a două ulcere la nivelul mucoasei duodenale, unul cu sângerare activă. Tratamentul cu inhibitori de pompă protonică şi dieta adecvată iniţiate au determinat evoluţia favorabilă a pacientului. Particularitatea cazului constă în apariţia a două ulcere duodenale la un copil de vârstă mică, fără antecedente personale patologice semnificative, cu condiţii de viaţă adecvate, fără factori de risc asociaţi şi fără infecţie cu Helicobacter pylori.

Cuvinte cheie: „kissing-ulcer“, copil, hemoragie digestivă superioară

Full text | PDF

Andreea Dinca, Cristina Oana Mărginean, Lorena Elena Melit, Maria Oana Marginean and Raluca Damian

REZUMAT

Acute gastroenteritis with Clostridium difficile is insufficiently studied in the specialty literature due to its small incidence at this age, with increased rates of morbidity and mortality. We present the case of a 1 year and 10 month-old child, diagnosed with hereditary lactose intolerance in the neonatal period, admitted in the Pediatrics Clinic I, Targu-Mures, for vomiting, loss of appetite, decreased consistency stools, with a bed smell, with bacterial infection signs in the blood tests and slowly favorable evolution under treatment with cephalosporin. The patient is readmitted after 1 day from discharge with the reappearance of bad smell stools and loss of appetite, with unfavorable evolution after administering a 3rd generation cephalosporin, thus we raise the suspicion of infection with Clostridium difficile, confirmed by the identification of toxins in the stools, with favorable evolution under treatment for anaerobe germs (metronidazole). The particularity of the case consists in the development of a gastroenteritis with Clostridium difficile in a small child (1 year and 10 months), known with retardation in the neuro-psychomotor and language development, repeated episodes of hypoglycemia, with hereditary lactose intolerance which represented a challenge in establishing the diagnosis.

Cuvinte cheie: Clostridium difficile, child, gastroenteritis, hereditary lactose intolerance

Full text | PDF