SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
HEMIHIPERTROFIA IZOLATA LA SUGAR
Lorena Elena Melit, Cristina Oana Mărginean, Claudia Bănescu, Raluca Damian, Andreea Dinca and Claudiu Mărginean
REZUMAT
Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii, cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală.
Cuvinte cheie: hemihipertrofie izolată, hemihiperplazie izolată, sugar, alfa-fetoproteina
Full text | PDF