Cristina Oana Mărginean, Maria Despina Baghiu, Carmen Duicu, Ana Maria Pitea and Claudiu Mărginean

REZUMAT

Prezentăm cazul unui băiat de 9 ani cu epilepsie refractară la tratamentul anterior, diagnosticat cu sindrom Stevens Johnson apărut după introducerea în tratament a Lamictalului. Băiatul a prezentat febră, exantem polimorf maculo-papulo-eritematos, cu elemente veziculo buloase generalizate şi denudare tegumentară, conjunctivită, leziuni bucale. Pneumonia asociata am interpretat-o ca afectare a mucoasei tractului respirator inferior din cadrul sindromului Stevens Johnson. Evoluţia bolii a fost favorabilă după doze mari de imunoglobuline intravenos. În concluzie, deşi incidenţa sindromului Steven Johnson este mică la copil, pediatrii trebuie să fie conştienţi de posibilitatea apariţiei ei (chiar după antiepileptice – Lamictal), iar utilizarea imunoglobulinelor IV, deşi controversată, administrată în doze mari pare că duce la vindecarea bolii.

Cuvinte cheie: Sindrom Stevens Johnson, copil, epilepsie, Lamotrigin (Lamictal)

Full text | PDF

Carmen Duicu, Claudia Bănescu, Iolanda Muntean, Oana Marginean and Horea Gozar

REZUMAT

Cazurile de hidronefroză gigantă sunt rare şi, de obicei, nu conţin mai mult de 1-2 litri de lichid în sistemul colector. Prezentăm un caz de hidronefroză gigantă însoţită de hipertensiune arterială (HTA) tranzitorie secundară. Cu ocazia unui examen de rutină, unui pacient de 14 ani, supraponderal, i-au fost descoperite valori crescute ale teniunii arteriale. Istoricul medical a fost nesemnificativ. Ecografia abdominală a evidenţiat o tumoră chistică gigantă ce ocupa peste 50% din cavitatea abdominală. Deşi simptomele clinice cât şi examenul fizic au fost sărace, iar iniţial HTA părea indusă de obezitate, în cele din urmă HTA s-a dovedit a fi secundară hidronefrozei gigante. Prin urmare, diagnosticul diferenţiar al unei formaţiuni abdominale chistice, chiar şi în absenţa altor patologii evidente, ar trebui să includă o posibilă hidronefroză.

Cuvinte cheie: hidronefroză gigantă, hipertensiune, copil

Full text | PDF

Cristina Oana Mărginean, Carmen Duicu, Claudia Bănescu and Ana Maria Pitea

REZUMAT

Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv erorile înnăscute de metabolism. Scopul lucrării. Ne propunem să prezentăm 2 cazuri diagnosticate în clinica noastră, urmărirea evoluţiei şi a răspunsului la tratament.

Material şi metodă. Diagnosticul s-a documentat prin determinarea amino-acizilor serici şi urinari. Fiecare caz a fost analizat, urmărindu-se în dinamică datele anamnestice, examenul clinic, examinări paraclinice şi de laborator, scheme terapeutice, evoluţie.

Rezultate. Vârsta la debutul tipic în primul caz, adică în zilele 5-6 de viaţă, şi la 3 săptămâni de viaţă la al doilea caz (deşi în ambele cazuri alimentaţia era naturală).

Manifestările clinice la debut. Tabloul neurologic: letargie, apatie, adinamie (primul caz), somnolenţă, plafonarea privirii, hipotonie (cazul 2); apetit capricios/ tulburări de alimentaţie (acumularea AA şi a metaboliţilor acestora), în ambele cazuri; simptomatologia intercurenţei (tuse, rinoree la cazul 2; probabil ITU/ urosepsis în primul caz).

Evoluţie. Primul caz, prezentând o formă severă asociază somnolenţă, hipotonie generalizată, uneori alternând cu crize de contractură tonică/rigiditate, trismus, cu necesitatea ventilaţiei mecanice şi în final deces; al doilea caz, cu o formă mai uşoară, a avut evoluţie favorabilă dependentă de tratament igienodietetic şi medicamentos.

Concluzii. Deoarece postnatal nou-născuţii sunt aparent sănătoşi din punct de vedere clinic, neexistând o corelaţie fenotip-genotip, în multe ţări a fost adăugată în screening-ul neonatal al afecţiunilor metabolice. Diagnosticul precoce, alături de regimul specific, poate preveni complicaţiile, permiţând astfel o dezvoltare intelectuală normală a copiilor purtători ai acestor defecte.

Cuvinte cheie: boala urinilor cu miros de sirop de arţar, leucinoză, boală metabolică, copil

Full text | PDF