SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

BOALA URINILOR CU MIROS DE SIROP DE ARTAR – DOUA PREZENTARI DE CAZ

, , and

REZUMAT

Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv erorile înnăscute de metabolism. Scopul lucrării. Ne propunem să prezentăm 2 cazuri diagnosticate în clinica noastră, urmărirea evoluţiei şi a răspunsului la tratament.

Material şi metodă. Diagnosticul s-a documentat prin determinarea amino-acizilor serici şi urinari. Fiecare caz a fost analizat, urmărindu-se în dinamică datele anamnestice, examenul clinic, examinări paraclinice şi de laborator, scheme terapeutice, evoluţie.

Rezultate. Vârsta la debutul tipic în primul caz, adică în zilele 5-6 de viaţă, şi la 3 săptămâni de viaţă la al doilea caz (deşi în ambele cazuri alimentaţia era naturală).

Manifestările clinice la debut. Tabloul neurologic: letargie, apatie, adinamie (primul caz), somnolenţă, plafonarea privirii, hipotonie (cazul 2); apetit capricios/ tulburări de alimentaţie (acumularea AA şi a metaboliţilor acestora), în ambele cazuri; simptomatologia intercurenţei (tuse, rinoree la cazul 2; probabil ITU/ urosepsis în primul caz).

Evoluţie. Primul caz, prezentând o formă severă asociază somnolenţă, hipotonie generalizată, uneori alternând cu crize de contractură tonică/rigiditate, trismus, cu necesitatea ventilaţiei mecanice şi în final deces; al doilea caz, cu o formă mai uşoară, a avut evoluţie favorabilă dependentă de tratament igienodietetic şi medicamentos.

Concluzii. Deoarece postnatal nou-născuţii sunt aparent sănătoşi din punct de vedere clinic, neexistând o corelaţie fenotip-genotip, în multe ţări a fost adăugată în screening-ul neonatal al afecţiunilor metabolice. Diagnosticul precoce, alături de regimul specific, poate preveni complicaţiile, permiţând astfel o dezvoltare intelectuală normală a copiilor purtători ai acestor defecte.

Cuvinte cheie: boala urinilor cu miros de sirop de arţar, leucinoză, boală metabolică, copil

Full text | PDF

Leave a Reply