Cristina Oana Mărginean, Carmen Duicu, Claudia Bănescu and Ana Maria Pitea

REZUMAT

Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv erorile înnăscute de metabolism. Scopul lucrării. Ne propunem să prezentăm 2 cazuri diagnosticate în clinica noastră, urmărirea evoluţiei şi a răspunsului la tratament.

Material şi metodă. Diagnosticul s-a documentat prin determinarea amino-acizilor serici şi urinari. Fiecare caz a fost analizat, urmărindu-se în dinamică datele anamnestice, examenul clinic, examinări paraclinice şi de laborator, scheme terapeutice, evoluţie.

Rezultate. Vârsta la debutul tipic în primul caz, adică în zilele 5-6 de viaţă, şi la 3 săptămâni de viaţă la al doilea caz (deşi în ambele cazuri alimentaţia era naturală).

Manifestările clinice la debut. Tabloul neurologic: letargie, apatie, adinamie (primul caz), somnolenţă, plafonarea privirii, hipotonie (cazul 2); apetit capricios/ tulburări de alimentaţie (acumularea AA şi a metaboliţilor acestora), în ambele cazuri; simptomatologia intercurenţei (tuse, rinoree la cazul 2; probabil ITU/ urosepsis în primul caz).

Evoluţie. Primul caz, prezentând o formă severă asociază somnolenţă, hipotonie generalizată, uneori alternând cu crize de contractură tonică/rigiditate, trismus, cu necesitatea ventilaţiei mecanice şi în final deces; al doilea caz, cu o formă mai uşoară, a avut evoluţie favorabilă dependentă de tratament igienodietetic şi medicamentos.

Concluzii. Deoarece postnatal nou-născuţii sunt aparent sănătoşi din punct de vedere clinic, neexistând o corelaţie fenotip-genotip, în multe ţări a fost adăugată în screening-ul neonatal al afecţiunilor metabolice. Diagnosticul precoce, alături de regimul specific, poate preveni complicaţiile, permiţând astfel o dezvoltare intelectuală normală a copiilor purtători ai acestor defecte.

Cuvinte cheie: boala urinilor cu miros de sirop de arţar, leucinoză, boală metabolică, copil

Full text | PDF