Adela Chiriţă, Ramona Cojocaru, Monica Marazan, Corina Duncescu, Ramona Stroescu, Bogdana Zoica and Ioana Micle

REZUMAT

Introducere. Sindromul adrenogenital este o boală genetică care are ca rezultat producţia scăzută de cortizol şi aldosteron. Pacienţii de sex masculin cu sindrom adrenogenital pot prezenta tumori adrenotesticulare.

Scop. Discutarea caracteristicilor embriologice, clinice şi opţiunilor terapeutice la un adolescent cu sindrom adrenogenital, formă completă.

Prezentarea cazului. Prezentăm un adolescent de 16 ani şi 6 luni cu sindrom adrenogenital, cu pierdere de sare. A fost diagnosticat la 6 săptămâni, când a început tratamentul de substituţie cu hidrocortizon. Pentru adaptarea periodică a tratamentului, pacientul a efectuat evaluări clinice, metabolice şi endocrine complete. Datorită suportului familial, a fost un pacient compliant până la vârsta de 14 ani şi 8 luni, când a început liceul şi s-a mutat de acasă. La vârsta de 15 ani şi 6 luni, clinic, se observă creşterea în volum a testiculelor. Ecografia testiculară confirmă mase tumorale extinse, neomogene, bilaterale. Profilul hormonal relevă ACTH şi 17-OH progesteron crescute. Tratamentul a fost realizat prin înlocuirea dozei de noapte de hidrocortizon cu dexametazonă, pentru a prelungi suprimarea ACTH. După un an de tratament, tumorile testiculare au scăzut substanţial în volum.

Concluzii. Pubertatea are un impact negativ asupra complianţei la tratament, crescând astfel riscul de tumori adrenotesticulare. Acestea nu sunt maligne, dar pot duce la disfuncţie gonadală şi infertilitate. Este important să se efectueze screening-ul acestor tumori la pacienţii cu sindrom adrenogenital.

Cuvinte cheie: sindrom adrenogenital, tumoră adrenotesticulară, adolescent

Full text | PDF