SELECT ISSUE

Indexată BDI | IDB Indexed
![]() | |
![]() |
|
![]() |
HIGHLIGHTS
Publicarea de articole științifice
Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]
RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]
Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]
POSSIBILITIES AND LIMITS OF THERAPY IN A CASE OF HYPOCHONDROPLASIA
Monica Alexoae, Aurica Rugina, Evelina Moraru and Ileana Ioniuc
ABSTRACT
Hypocondroplasia is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in the receptor 3 of the fibroblast growth factor gene. The short stature’s negative impact on quality of life can be improved by early diagnosis and prompt recombinant growth hormone therapy. The authors present the case of a teenager who lost the chance of this therapy because of a late diagnosis.
Keywords: hypochondroplasia, short stature, growth hormone.