SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

POSSIBILITIES AND LIMITS OF THERAPY IN A CASE OF HYPOCHONDROPLASIA

, , and

ABSTRACT

Hypocondroplasia is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in the receptor 3 of the fibroblast growth factor gene. The short stature’s negative impact on quality of life can be improved by early diagnosis and prompt recombinant growth hormone therapy. The authors present the case of a teenager who lost the chance of this therapy because of a late diagnosis.

Keywords: hypochondroplasia, short stature, growth hormone.

Full text | PDF

Leave a Reply