POSIBILITATI SI LIMITE DE TERAPIE INTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

Monica Alexoae, Aurica Rugina, Evelina Moraru and Ileana Ioniuc

REZUMAT

Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii.

Cuvinte cheie: hipocondroplazie, hipostatură, hormon de creştere

Full text | PDF