SELECT ISSUE

Indexată BDI | IDB Indexed
![]() | |
![]() |
|
![]() |
HIGHLIGHTS
Publicarea de articole științifice
Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]
RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]
Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]
POSIBILITATI SI LIMITE DE TERAPIE INTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL
Monica Alexoae, Aurica Rugina, Evelina Moraru and Ileana Ioniuc
REZUMAT
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii.
Cuvinte cheie: hipocondroplazie, hipostatură, hormon de creştere