POSIBILITATI SI LIMITE DE TERAPIE INTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

Monica Alexoae, Aurica Rugina, Evelina Moraru and Ileana Ioniuc

REZUMAT

Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fibroblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii.

Cuvinte cheie: hipocondroplazie, hipostatură, hormon de creştere

Full text | PDF