SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
HIPERGLICINEMIA NONCETONICA
Ioan Oprea, Camelia Malancioiu, Adrian Martinescu and Ioana Grigore
REZUMAT
Hiperglicinemia noncetonică (HGNC) este o boală genetică a metabolismului glicinei, în care se acumulează cantităţi crescute de glicină în toate ţesuturile, inclusiv în creier. Această acumulare în sistemul nervos central determină hiperexcitabilitate neuronală şi convulsii. Prezentăm un caz de hiperglicinemie noncetonică, reformă neonatală.
Cuvinte cheie: hipotonie, comă inexplicabilă, convulsii, hiperglicinemie noncetonică, nou-născut