About
Latest Posts

Camelia Malancioiu

Latest posts by Camelia Malancioiu (see all)

Non-ketotic hyperglycinemia - 04/08/2015
HIPERGLICINEMIA NONCETONICA - 04/08/2015

Articole semnate de acelasi autor in Revista Romana de Pediatrie:

Non-ketotic hyperglycinemia

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LX, Nr. 2, An 2011

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

Ioan Oprea, Camelia Malancioiu, Adrian Martinescu and Ioana Grigore

ABSTRACT

Non-ketotic hyperglycinemia (NKHG) is an inborn error of glycine metabolism in which large quantities of glycine accumulate in all body tissues, including the brain. This accumulation in central nervous system produces hyperexcitability of neurons and seizures. We report a case of non-ketotic hyperglycinemia in a newborn.

Key words: hypotonia, unexplained coma, seizures, non-ketotic hyperglycinemia, newborn

Full text | PDF

HIPERGLICINEMIA NONCETONICA

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LX, Nr. 2, An 2011

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

Ioan Oprea, Camelia Malancioiu, Adrian Martinescu and Ioana Grigore

REZUMAT

Hiperglicinemia noncetonică (HGNC) este o boală genetică a metabolismului glicinei, în care se acumulează cantităţi crescute de glicină în toate ţesuturile, inclusiv în creier. Această acumulare în sistemul nervos central determină hiperexcitabilitate neuronală şi convulsii. Prezentăm un caz de hiperglicinemie noncetonică, reformă neonatală.

Cuvinte cheie: hipotonie, comă inexplicabilă, convulsii, hiperglicinemie noncetonică, nou-născut

Full text | PDF