Arhiva autor

Maria-Liliana Iliescu

Latest posts by Maria-Liliana Iliescu (see all)

Articole semnate de acelasi autor in Revista Romana de Pediatrie:

SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE IN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMANIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 4, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE IN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMANIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

and

ABSTRACT

Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012.

Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fluorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării.

Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ.

Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU.

Key words: newborn screening, congenital hypothyroidism, phenylketonuria, Romania

Full text | PDF

NEWBORN SCREENING FOR RARE DISEASES IN THE NORTH-EAST PART OF ROMANIA: RESULTS OF THE NEWBORN SCREENING PROGRAM 2009-2012

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 4, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

NEWBORN SCREENING FOR RARE DISEASES IN THE NORTH-EAST PART OF ROMANIA: RESULTS OF THE NEWBORN SCREENING PROGRAM 2009-2012

and

ABSTRACT

Objective. To evaluate the Newborn Screening Program for rare diseases – congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) – in the north-east part of Romania from 2009 to 2012.

Methods. To realize the transversal descriptive study, we studied the cohorts formed by the babies who were borne between 2009-2012 in the maternities situated in the north-east part of the country. The screening was performed for two diseases: phenylketonuria (PKU) and congenital hypothyroidism (CH). Thyroid stimulating hormone (TSH) and phenylalanine (Phe) were tested by fluorometric assay. Newborns with abnormal screening results (TSH > 9 μIU/L, Phe > 3 mg/dl) were re-examined.

Results. A total of 76,308 newborns were screened. From these, were detected 9 cases with CH and 5 cases with PKU. The incidence of CH was 1: 8,478 and of PKU1: 15,261, for the whole period.

Conclusions. Newborn screening programme represent an important public health programme that allows early diagnosis and prevention of severe consequences for PKU and CH.

Key words: newborn screening, congenital hypothyroidism, phenylketonuria, Romania

Full text | PDF

DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)

, , , and

REZUMAT

Diabetul asociat fibrozei chistice este o entitate distinctǎ comparativ cu diabetul zaharat tip 1 şi 2, dar care are şi simptome caracteristice acestora. Odatǎ cu prelungirea speranţei de viaţǎ, şi prevalenţa diabetului a crescut, asociindu-se cu un declin mai sever al funcţiei pulmonare şi cu stare nutriţionalǎ mai precarǎ comparativ cu ale pacienţilor cu fibrozǎ chisticǎ, dar fǎrǎ diabet. Autorii prezintǎ date actuale cu privire la prevalenţa şi fiziopatologia bolii, tabloul clinic, examenele utile în stabilirea diagnosticului, posibilitǎţile terapeutice şi prognosticul bolii. Concluzionǎm cǎ diagnosticarea precoce şi intervenţiile terapeutice adecvate pot diminua impactul negativ al diabetului asupra funcţiei pulmonare şi satusului nutriţional în FC.

Cuvinte cheie: fibrozǎ chisticǎ, diabet zaharat, copil

Full text | PDF

CYSTIC FIBROSIS-RELATED DIABETES

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

CYSTIC FIBROSIS-RELATED DIABETES

, , , and

ABSTRACT

Cystic fibrosis-related diabetes is an entity distinct from diabetes mellitus type 1 and 2, but with symptoms characteristic to them. Along with the extension of the life expectancy, the prevalence of diabetes increased in association with a more severe decline of the lung function and a poorer nutritional status in comparison to that of people with cystic fibrosis but without diabetes. The authors present current data regarding the prevalence and physiopathology of the disease, the clinical picture, and the useful examinations in establishing the diagnosis, the therapeutic possibilities and disease prognostic. We conclude that the early diagnosis and appropriate therapeutic interventions may diminish the negative impact of diabetes on the lung function and the nutritional status in cystic fibrosis.

Keywords: cystic fibrosis, diabetes mellitus, child

Full text | PDF