SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

UN CAZ RAR DE SINDROM HUNTER – PREZENTARE DE CAZ

, , , and

REZUMAT

Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. Tulburările (MPZ) sunt cauzate de o defi cienţă în activitatea unei enzime lizozomale specifice necesare pentru degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). MPZ tip II, numită şi sindromul Hunter, constă dintr-un defi cit al unei enzime, iduronat-2-sulfataza.

Vă prezentăm un caz rar de sindrom Hunter cu prezentare atipică. Este vorba despre un băiat de 2,7 ani, care s-a prezentat la Clinica Pediatrie I cu simptome de infecţie a tractului respirator, cu antecedente de multiple infecţii aleotice şi respiratorii. Examenul clinice evidenţiat: statură mare, moderat supraponderal, dismorfism facial (caracteristici faciale grosiere, frunte proeminentă, nas lărgit şi deprimat), degete mici butucănoase, cu flexie a articulaţiilor interfalangiene distale, rigiditate articulară, abdomen proeminent cu hernie ombilicală, hepatomegalie şi splenomegalie, precum şi uşor retard mental. Aspectul clinic a fost sugestiv pentru MPZ tip I, II sau VII. Dozarea enzimelor cu rol în metabolismul mucopolizaharidelor lizozomale a relevat un nivel scăzut al iduronat-2-sulfatazei, modificari caracteristice pentru MPZ tip II. Diagnosticul enzimatic a fost confirmat prin analiza ADN-ului molecular care a arătat o mutaţie a genei hemizigote iduronate-2-sulfatazei la nivelul intronului 3 (c.419-2A>G). S-a instituit terapia de substituţie enzimatică genetic recombinată de iduronat-2-sulfatază (Elaprase®).

Evoluţia cazului, după aproape doi ani de tratament cu Elaprase este favorabil, fără pierderi ale achiziţiilor neurologice.

Cuvinte cheie: sindrom Hunter, copil

Full text | PDF

Leave a Reply