SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexed

DOI - Crossref
Similarity Check by iThenticate, worldwide No 1 professional plagiarism checking system
DOAJ
Ebsco Host - Medline
Google Academic
Semantic Scholar

HIGHLIGHTS

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

UN CAZ RAR DE SINDROM HUNTER – PREZENTARE DE CAZ

, , , and

REZUMAT

Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. Tulburările (MPZ) sunt cauzate de o defi cienţă în activitatea unei enzime lizozomale specifice necesare pentru degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). MPZ tip II, numită şi sindromul Hunter, constă dintr-un defi cit al unei enzime, iduronat-2-sulfataza.

Vă prezentăm un caz rar de sindrom Hunter cu prezentare atipică. Este vorba despre un băiat de 2,7 ani, care s-a prezentat la Clinica Pediatrie I cu simptome de infecţie a tractului respirator, cu antecedente de multiple infecţii aleotice şi respiratorii. Examenul clinice evidenţiat: statură mare, moderat supraponderal, dismorfism facial (caracteristici faciale grosiere, frunte proeminentă, nas lărgit şi deprimat), degete mici butucănoase, cu flexie a articulaţiilor interfalangiene distale, rigiditate articulară, abdomen proeminent cu hernie ombilicală, hepatomegalie şi splenomegalie, precum şi uşor retard mental. Aspectul clinic a fost sugestiv pentru MPZ tip I, II sau VII. Dozarea enzimelor cu rol în metabolismul mucopolizaharidelor lizozomale a relevat un nivel scăzut al iduronat-2-sulfatazei, modificari caracteristice pentru MPZ tip II. Diagnosticul enzimatic a fost confirmat prin analiza ADN-ului molecular care a arătat o mutaţie a genei hemizigote iduronate-2-sulfatazei la nivelul intronului 3 (c.419-2A>G). S-a instituit terapia de substituţie enzimatică genetic recombinată de iduronat-2-sulfatază (Elaprase®).

Evoluţia cazului, după aproape doi ani de tratament cu Elaprase este favorabil, fără pierderi ale achiziţiilor neurologice.

Cuvinte cheie: sindrom Hunter, copil

Full text | PDF

Leave a Reply