SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 3, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

TYPE 2 GAUCHER DISEASE: ONSET AND EVOLUTION – CASE REPORT

, , , and

ABSTRACT

Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder, with autosomal recessive transmission. The disease is due to glucocerebrosidase enzyme deficiency, resulting in accumulation of glucocerebroside in all organs. The diagnosis is established by measuring enzyme activity. Among the clinical forms, type 2 is the rarest and has the most dismal prognosis. We present the case of an infant found at 5 months of age with neurological symptoms and his subsequent evolution with massive hepatosplenomegaly, being diagnosed with type 2 Gaucher disease.

Keywords: lysosomal storage disorder, type 2 Gaucher disease, neurological manifestations, hepatosplenomegaly, glucocerebrosidase activity

Full text | PDF

Leave a Reply