SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
SINDROM TRICHO-RHINO-FALANGIAN ASOCIAT CU INFECTIE CONGENITALA CU CITOMEGALOVIRUS
Ileana Ioniuc, Stela Gotia, Aurica Rugina, M. Colta, Alina Murgu and Monica Alexoae
REZUMAT
Sindromul rhino-tricho-falangian, boală cu determinism genetic, este caracterizat prin anomalii ale creşterii părului, dismorfism facial şi afectări ale scheletului. Evoluţia cazurilor este variabilă, în funcţie de cele trei tipuri de boală. Cazul prezentat se particularizează prin asocierea cu o infecţie cu citomegalovirus, întârzierea în dez voltarea neuro-motorie si cognitivă a acestui copil fiind influenţată de ambele boli.
Cuvinte cheie: sindrom rhino-tricho-falangian, infecţie cu citomegalovirus, copil