SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 3, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

DEBUT SI EVOLUTIE INTR-UN CAZ DE BOALA GAUCHER TIP 2

, , , and

REZUMAT

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează deficitului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clinice, tipul 2 este cel mai rar şi are prognosticul cel mai sumbru. Prezentăm cazul unui sugar depistat la vârsta de 5 luni cu simptome neurologice şi evoluţia lui ulterioară cu hepatosplenomegalie masivă, fiind diagnosticat cu tipul 2 de boală Gaucher.

Cuvinte cheie: boală lizozomală, boală Gaucher tip 2, manifestări neurologice, hepatosplenomegalie, activitatea glucocerebrozidazei

Full text | PDF

Leave a Reply