DEBUT SI EVOLUTIE INTR-UN CAZ DE BOALA GAUCHER TIP 2

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 3, An 2015

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

National Awards “Science and Research”

NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

Violeta Streanga, Cristina Jitareanu, Irina M. Ciomaga, Doina Mihaila and Nicolai Nistor

REZUMAT

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează deficitului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clinice, tipul 2 este cel mai rar şi are prognosticul cel mai sumbru. Prezentăm cazul unui sugar depistat la vârsta de 5 luni cu simptome neurologice şi evoluţia lui ulterioară cu hepatosplenomegalie masivă, fiind diagnosticat cu tipul 2 de boală Gaucher.

Cuvinte cheie: boală lizozomală, boală Gaucher tip 2, manifestări neurologice, hepatosplenomegalie, activitatea glucocerebrozidazei

Full text | PDF