SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 3, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC SI TRATAMENT

, and

REZUMAT

Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui deficit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manifestă prin hipotonie şi cardiomiopatie cu deces în primii ani de viaţă. Diagnosticul poate fi confirmat printr-o evaluare cantitativă a activităţii enzimei GAA la nivelul fibroblaştilor, prin biopsie musculară sau cutanată. Acestă metodă se realizează prin proceduri invazive, iar rezultatele se obţin după câteva săptămâni, ceea ce întârzie diagnosticul. În ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic care cercetează activitatea enzimatică pe mostre de sânge uscat, care nu este invazivă şi care permite diagnosticul precoce al bolii Pompe. Tratamentul constă în terapie de substituţie enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifică evoluţia naturală a bolii, la pacienţii cu debut infantil prelungind supravieţuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătăţind distanţa parcursă în mers şi stabilizând funcţia pulmonară.

Cuvinte cheie: boală Pompe, copil, terapie enzimatică

Full text | PDF

Leave a Reply