SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 3, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

BOALA BRUTON – PREZENTARE DE CAZ SI COMENTARII DIN LITERATURA

and

REZUMAT

Boala Bruton reprezintă o imunodeficienţă primară caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu scăderea drastică a limfocitelor B prin mutaţii la nivelul genei Btk, având drept consecinţă infecţii recurente severe ce pot evolua până la deces.

Obiective. Prezentarea unui caz sugestiv pentru o hipogamaglobulinemie severă cu complicaţii infecţioase invalidante până la momentul precizării diagnosticului de boală Bruton şi introducerii tratamentului substitutiv.

Metode. Din cazuistica noastră, parte a Programului de Imunodeficienţe Primare din cadrul IOMC „Alfred Rusescu“, a fost selectat un caz de boală Bruton, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul şi evoluţia pe durata monitorizării.

Rezultate. Cazul selectat s-a caracterizat prin debut precoce al complicaţiilor infecţioase pulmonare care s-au soldat cu bronşiectazie bazală dreaptă şi infecţii osteoarticulare. Diagnosticul de boală Bruton a fost precizat la vârsta de 15 ani, când s-a introdus tratament substitutiv care a ameliorat prognosticul.

Concluzii. Prezenţa unor episoade infecţioase frecvente şi severe la copil impune explorarea unei imunodeficienţe congenitale. În boala Bruton tratamentul substitutiv imunoglobulinic este de primă linie.

Cuvinte cheie: boala Bruton, XLA, agamaglobulinemie X linkată, hipogamaglobulinemie

Full text | PDF

Leave a Reply