SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 3, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexed

DOI - Crossref
Similarity Check by iThenticate, worldwide No 1 professional plagiarism checking system
DOAJ
Ebsco Host - Medline
Google Academic
Semantic Scholar

HIGHLIGHTS

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

BOALA BRUTON – PREZENTARE DE CAZ SI COMENTARII DIN LITERATURA

and

REZUMAT

Boala Bruton reprezintă o imunodeficienţă primară caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu scăderea drastică a limfocitelor B prin mutaţii la nivelul genei Btk, având drept consecinţă infecţii recurente severe ce pot evolua până la deces.

Obiective. Prezentarea unui caz sugestiv pentru o hipogamaglobulinemie severă cu complicaţii infecţioase invalidante până la momentul precizării diagnosticului de boală Bruton şi introducerii tratamentului substitutiv.

Metode. Din cazuistica noastră, parte a Programului de Imunodeficienţe Primare din cadrul IOMC „Alfred Rusescu“, a fost selectat un caz de boală Bruton, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul şi evoluţia pe durata monitorizării.

Rezultate. Cazul selectat s-a caracterizat prin debut precoce al complicaţiilor infecţioase pulmonare care s-au soldat cu bronşiectazie bazală dreaptă şi infecţii osteoarticulare. Diagnosticul de boală Bruton a fost precizat la vârsta de 15 ani, când s-a introdus tratament substitutiv care a ameliorat prognosticul.

Concluzii. Prezenţa unor episoade infecţioase frecvente şi severe la copil impune explorarea unei imunodeficienţe congenitale. În boala Bruton tratamentul substitutiv imunoglobulinic este de primă linie.

Cuvinte cheie: boala Bruton, XLA, agamaglobulinemie X linkată, hipogamaglobulinemie

Full text | PDF

Leave a Reply