Romanian Journal of Pediatrics Logo
  • Home
  • Aims & Scope
  • Standards
    • Instructions for authors
    • Instructiuni pentru autori
    • Peer-review protocol
    • Protocol peer-review
    • Open Access
  • Editorial Council
  • Peer-Review Council
  • EMC | CME
  • How to
  • SUBSCRIBE
  • Menu

Arhiva autor

  • About
  • Latest Posts

Costin Nuţă

Latest posts by Costin Nuţă (see all)

  • Bruton disease – case presentation and relevant studies comments - 22/07/2015
  • BOALA BRUTON – PREZENTARE DE CAZ SI COMENTARII DIN LITERATURA - 22/07/2015

Articole semnate de acelasi autor in Revista Romana de Pediatrie:

Bruton disease – case presentation and relevant studies comments

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 3, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

Bruton disease – case presentation and relevant studies comments

Costin Nuţă and Ioan Gherghina

ABSTRACT

Bruton disease is a primary immunodeficiency consisting in severe hypogammaglobulinemia with a serious decrease of B cells by mutations at the level of Btk gene, causing severe recurrent infections that may result in death. Objectives. Presentation of a suggestive case of severe hypogammaglobulinemia with invalidating infectious complications up to the date when the Bruton disease diagnosis was set and the substitution treatment was initiated. Methods. From all cases treated by us as part of the Primary Immunodeficiency Program conducted within “Alfred Rusescu” IOMC, a Bruton disease case was selected; such case displayed specific clinical symptoms, diagnosis methods, treatment and evolution while it was under examination. Results. The selected case was characterized by an early onset of lung infectious complications that resulted in right basal bronchiectasis and osteo-articular infections. The Bruton disease diagnosis was set at the age of 15, when the substitution treatment was initiated. Such treatment improved the prognosis. Conclusions. The presence of frequent and severe infectious episodes in children requires the physician to analyze the possibility of a congenital immunodeficiency. In Bruton disease, the immunoglobulin substitution treatment is the first line treatment.

Key words: Bruton disease, XLA, X linked agammaglobulinemia, hypogammaglobulinemia

Full text | PDF

Costin Nuţă

BOALA BRUTON – PREZENTARE DE CAZ SI COMENTARII DIN LITERATURA

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 3, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

BOALA BRUTON – PREZENTARE DE CAZ SI COMENTARII DIN LITERATURA

Costin Nuţă and Ioan Gherghina

REZUMAT

Boala Bruton reprezintă o imunodeficienţă primară caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu scăderea drastică a limfocitelor B prin mutaţii la nivelul genei Btk, având drept consecinţă infecţii recurente severe ce pot evolua până la deces.

Obiective. Prezentarea unui caz sugestiv pentru o hipogamaglobulinemie severă cu complicaţii infecţioase invalidante până la momentul precizării diagnosticului de boală Bruton şi introducerii tratamentului substitutiv.

Metode. Din cazuistica noastră, parte a Programului de Imunodeficienţe Primare din cadrul IOMC „Alfred Rusescu“, a fost selectat un caz de boală Bruton, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul şi evoluţia pe durata monitorizării.

Rezultate. Cazul selectat s-a caracterizat prin debut precoce al complicaţiilor infecţioase pulmonare care s-au soldat cu bronşiectazie bazală dreaptă şi infecţii osteoarticulare. Diagnosticul de boală Bruton a fost precizat la vârsta de 15 ani, când s-a introdus tratament substitutiv care a ameliorat prognosticul.

Concluzii. Prezenţa unor episoade infecţioase frecvente şi severe la copil impune explorarea unei imunodeficienţe congenitale. În boala Bruton tratamentul substitutiv imunoglobulinic este de primă linie.

Cuvinte cheie: boala Bruton, XLA, agamaglobulinemie X linkată, hipogamaglobulinemie

Full text | PDF

Costin Nuţă


SEARCH

STANDARDE

  • Instructions for AUTHORS
  • Peer-review protocol

Submit article

Submit your article to the journal by using the form here:

Submit

Subscriptions

To receive the Ro Journal of PEDIATRICS, click here:

SUBSCRIBE
Publicare-RRPedia
Abonare_RRPedia

Partners

Partners logo

plic-mailredactia@amaltea.ro

Subscribe to the Newsletter

Articles from the journal are licensed under a 
Creative Commons Attribution 4.0 International License

 Terms & Conditions

Open Access Statement

Publisher : AMALTEA Medical Publishing House

Audiența vizată de conținutul acestui site este reprezentată de profesioniștii aparținând comunității medicale și farmaceutice din România și internaționale. Acest site este GDPR-friendly. Prin accesarea acestuia sunteți de acord cu termenele și condițiile. [ click ]     De acord
Contact

trimitere ARTICOLE
email: redactia@amaltea.ro  |  tel.: 0742.155.512, L-V 9.00-18.00

credite & ABONAMENTE
email: info@amaltea.ro |  tel.: 0742.155.511, L-V 9.00-18.00