Raluca Maria Vlad, Paula Grigorescu Sido, Simona Bucerzan, Camelia Al-Khzouz, Ioana Naşcu and Eugen Pascal Ciofu

REZUMAT

Obiective. Trisomia 21 este cea mai frecventă cromozomopatie autozomală. Tabloul clinic cuprinde dismorfism, retard în dezvoltare şi sindrom malformativ. În prezent, în România diagnosticul citogenetic se stabileşte tardiv. Studiul de faţă şi-a propus evaluarea sindromului malformativ actual şi corelarea elementelor acestuia cu modificările citogenetice.

Material şi metodă. Am efectuat un studiu observaţional în care au fost incluşi 136 de pacienţi cu trisomie 21 provenind din Compartimentul Genetică al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii, Cluj-Napoca, şi din Clinica Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu“, Bucureşti. Pacienţii au fost evaluaţi din punct de vedere al malformaţiilor congenitale asociate.

Rezultate. În 91,2% dintre cazuri s-a stabilit diagnosticul de trisomie 21 omogenă. Cariograma a fost efectuată tardiv, în medie la 1 an 6 luni. 94,1% au asociat cel puţin o malformaţie congenitală, 36,8% numărând patru sau mai multe. Au fost prezente în ordine descrescătoare a frecvenţei următoarele malformaţii: osteoarticulare, tegumentare, cardiace, genitale masculine, digestive, reno-urinare, musculare, oculare, ale aparatului respirator si tiroidiene la: 86%; 66,2%; 52,2%; 21,7%; 18,4%; 8,1%; 8,1%; 7,4%; 2,9% şi respectiv 1,5%. Nu s-au evidenţiat diferenţe semnificative între pacienţii cu trisomie 21 omogenă şi cei cu mozaicism.

Concluzii. Tabloul clinic la pacienţii cu trisomie 21 a suferit modificări în ceea ce priveşte sindromul malformativ, prevalenţa constatată a unora dintre malformaţiile considerate specifice fiind mai mică sau malformaţiile lipsind la 5,9% dintre pacienţi. Nu au existat diferenţe în funcţie de modificările citogenetice constatate.

Cuvinte cheie: trisomia 21, sindrom malformativ

Full text | PDF