SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexed

DOI - Crossref
Similarity Check by iThenticate, worldwide No 1 professional plagiarism checking system
DOAJ
Ebsco Host - Medline
Google Academic
Semantic Scholar

HIGHLIGHTS

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE

, , and

REZUMAT

Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfism facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dis morfism cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pa cientului şi soră cu dismorfism facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete café- au-lait diseminate, dismorfism facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografia: fără modificări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neuro fibromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confirmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pa ci entului. Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justificând evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.

Cuvinte cheie: sindromul Leopard, copil

Full text | PDF

Leave a Reply