SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
SINDROM JOB – FORMA AUTOSOMAL RECESIVA
Monica Alexoae, Ileana Ioniuc, E. Carasievici, M. Covic and Stela Gotia
REZUMAT
Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un deficit imun primar rar, cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă care asociază hiperimunoglobulinemia E extremă cu o incidenţă crescută a infecţiilor şi modificări ale ţesutului conjunctiv. Este prezentat un caz cu manifestări severe încă din perioada de sugar, care se încadrează în forma autosomal recesivă, cu evoluţie fatală, agravată de anemia cronică şi malnutriţie, excesul de corticoterapie şi antibioterapie.
Cuvinte cheie: hiper-IgE, infecţii, alergie