SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE IN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMANIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 4, An 2013

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

National Awards “Science and Research”

NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

Dana-Teodora Anton-Paduraru and Maria-Liliana Iliescu

ABSTRACT

Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012.

Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fluorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării.

Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ.

Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU.

Key words: newborn screening, congenital hypothyroidism, phenylketonuria, Romania

Full text | PDF