SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXV, Nr. 2, An 2016
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexed

DOI - Crossref
Similarity Check by iThenticate, worldwide No 1 professional plagiarism checking system
DOAJ
Scopus
NLM Catalog
Ebsco Host - Medline
Semantic Scholar

HIGHLIGHTS

National Awards “Science and Research”

NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

POSIBILITATI SI LIMITE DE TERAPIE INTR-UN CAZ DE SINDROM ADRENOGENITAL

, , , , and

REZUMAT

Introducere. Sindromul adrenogenital cu debut neonatal se poate manifesta prin vărsături repetate, deshidratare şi dezechilibru hidro-electrolitic sever. Abordarea diagnostică, reechilibrarea metabolică şi menţinerea balanţei electrolitice în limite normale prin tratament cronic pot fi însoţite de dificultăţi.
Obiectiv. Este prezentat un caz de sindrom adrenogenital cu debut neonatal sever, evoluţie însoţită de diferite complicaţii, dar cu prognostic ameliorat de tratament cronic adecvat.
Material şi metodă. Copil de sex masculin, cu greutate mică la naştere, s-a internat în Clinica Pediatrie I, Târgu-Mureş la vârsta de 3 săptămâni, cu un sindrom clinico-biologic sever prin vărsături cronice şi deshidratare severă şi aparentă macrogenitososmie. S-a efectuat o paletă largă de investigaţii în puseu acut, dar şi ulterior pentru elaborarea diagnosticului diferenţial.
Rezultate. S-au evidenţiat hiponatremie şi hipokaliemie persistente, o valoare crescută a 17-OH progesteron (44,96 ng/ml) şi cortizol sub limita normală (3 ug/dl). S-au înregistrat concentraţii semnificativ crescute ale ACTH (103 pg/ml matinal) şi testosteronului seric total (186,72 ng/dl). Analiza moleculară a evidenţiat genotipul heterozigot pentru următoarele mutaţii: 12G, R356W, P453S. Tratamentul cronic cortizonic adecvat a ameliorat prognosticul; la vârsta de 1,5 ani prezenta o dezvoltare staturo-ponderală şi psiho-motorie adecvată.
Concluzii. Au fost întrunite condiţiile diagnosticului de sindrom adrenogenital cu debut neonatal la un heterozigot. Vârsta mică şi simptomatologia necaracteristică pot îngreuna stabilirea unui diagnostic precoce în sindromul adrenogenital.

Cuvinte cheie: vărsături, nou-născut, hiponatremie

Full text | PDF

Leave a Reply