PARTICULARITATI CLINICO-EVOLUTIVE INTR-UN CAZ DE SINDROM CROUZON

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 4, An 2015

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

Aniko Maria Manea, Nicoleta Kiritescu, Dobre Mihaela and Mariana Boia

REZUMAT

Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi, transmisă autozomal dominant, caracterizată prin craniosinostoză şi dismorfism facial caracteristic, putând fi diagnosticat precoce. Prezentăm cazul unui nou-născut prematur de sex feminin internat în Secţia de Neonatologie Spitalul „Louis Ţurcanu“, cu dismorfism facial marcat. Ancheta anamnestică evidenţiază faptul că mama şi sora pacientei prezintă acelaşi tip de afecţiune. Durata de viaţă în sindromul Crouzon este normală, 97% dintre ei au o inteligenţă normală. Calitatea vieţii este afectată de considerente de ordin estetic şi de severitatea anomaliilor pe care le prezintă.

Cuvinte cheie: sindrom Crouzon, gena FGFR2, craniosinostoză.

Full text | PDF