Raluca Maria Vlad, Paula Grigorescu Sido, Simona Bucerzan, Camelia Al-Khzouz, Ioana Naşcu and Eugen Pascal Ciofu

REZUMAT

Obiective. Pacienţii cu trisomie 21 au risc crescut de anomalii hematologice. Studiul şi-a propus evaluarea caracteristicilor hematologice ale acestor pacienţi şi corelarea lor cu modificările citogenetice. Material şi metodă. Am efectuat un studiu observaţional pe 136 pacienţi cu trisomie 21 evaluaţi hematologic. Rezultatele individuale au fost interpretate în funcţie de valorile normale pentru vârstă şi au fost prelucrate statistic pe grupe de vârstă şi în funcţie de modificările citogenetice constatate. Rezultate. În 91,2% dintre cazuri s-a stabilit diagnosticul de trisomie 21 omogenă. 58,08% au prezentat cel puţin o anomalie hematologică. 8,82% şi 2,2% au asociat câte 2, respectiv 3 anomalii. Nu s-au evidenţiat diferenţe între parametrii hematologici ai pacienţilor cu trisomie 21 omogenă şi cei cu mozaicism sau combinaţii de anomalii. 16,91% au prezentat o formă de anemie: macrocitară şi feriprivă în procente egale (5,14%). S-a constatat tendinţa la valori mai scăzute ale leucocitelor pentru toate vârstele. Pacienţii au asociat trombocitopenie şi trombocitoză cu aceeaşi frecvenţă (3,67%). 1,47% au dezvoltat leucemie acută. Concluzii. 58% dintre pacienţii de toate vârstele şi 100% dintre nou-născuţii cu trisomie 21 au prezentat cel puţin o anomalie hematologică. Cele mai frecvente anomalii hematologice constatate au fost leucopenia (17,61%), anemia (16,91%) şi macrocitoza (16,91%). Nu au existat diferenţe ale parametrilor hematologici în funcţie de modificările citogenetice.

Cuvinte cheie: trisomia 21, modificări hematologice

Full text | PDF