SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 4, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexată BDI  |  IDB Indexed

Ebsco Host - Medline

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

ELEMENTE ESENTIALE IN INVESTIGAREA TULBURARII GLOBALE DE DEZVOLTARE SI A DIZABILITATII INTELECTUALE LA COPIL

, , , , and

REZUMAT

Obiective. Lucrarea subliniază modalităţile de investigare a etiologiei tulburării globale de dezvoltare (TGD), retardului mintal (RM) sau dizabilităţii intelectuale (DI) şi ordinea efectuării acestora. TGD şi RM/DI sunt entităţi cronice cu debut în perioada de dezvoltare, care afectează funcţiile personale, sociale, academice, ocupaţionale. Elucidarea etiologiei este importantă pentru stabilirea managementului, prognosticului, riscului de recurenţă, eventualelor posibilităţi de prevenţie şi pentru scăderea impactului psihoemoţional asupra familiilor.

Material şi metodă. Literatura relevantă a fost revizuită, în prezent fi ind publicate recomandări de abordare a pacienţilor cu TGD/RM, pornind de la un istoric complet, o examinare clinică minuţioasă, apoi formulând o suspiciune etiologică şi incluzând teste genetice, metabolice, neuroimagistice.

Rezultate şi concluzii. Progresele din domeniul geneticii au modifi cat abordarea copilului cu TGD de etiologie neelucidată, crescând rata de identifi care a anomaliilor cromozomiale patogenice. Hibridizarea genomică comparativă este recomandată de primă linie, cu cariotiparea ca investigaţie complementară. Secvenţierea permite analiza numeroaselor gene implicate în TGD, iar consultul genetic prioritizează investigaţiile. Identifi carea diagnosticului etiologic oferă posibilitatea stabilirii unor planuri de management anticipativ, individualizat, în vederea limitării complicaţiilor şi comorbidităţilor asociate, pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.

Cuvinte cheie: tulburare de dezvoltare, retard mintal, citogenetică, metabolic

Full text | PDF

Leave a Reply