SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

DIFICULTATI DE DIAGNOSTIC IN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC

and

REZUMAT

Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin deficitul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2.

Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital „Al. Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fie suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confirmat genetic la 3 ani şi 6 luni.

Concluzii. Un tablou clinic de „Paralizie cerebrală spastic-diskinetică“ cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă.

Cuvinte cheie: sindrom extrapiramidal, hiperuricemie, gena HPRT

Full text | PDF

Leave a Reply