DIFICULTATI DE DIAGNOSTIC IN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

Ioana Minciu and George Moisa

REZUMAT

Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin deficitul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2.

Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital „Al. Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fie suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confirmat genetic la 3 ani şi 6 luni.

Concluzii. Un tablou clinic de „Paralizie cerebrală spastic-diskinetică“ cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă.

Cuvinte cheie: sindrom extrapiramidal, hiperuricemie, gena HPRT

Full text | PDF