SELECT ISSUE

Indexată BDI | IDB Indexed
![]() | |
![]() |
|
![]() |
HIGHLIGHTS
Publicarea de articole științifice
Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]
RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]
Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]
CROUZON SYNDROME – CLINICAL-EVOLUTIVE PARTICULARITIES. CASE REPORT
Aniko Maria Manea, Nicoleta Kiritescu, Dobre Mihaela and Mariana Boia
ABSTRACT
The Crouzon’s Syndrome is a rare genetic disorder, with an incidence between 1/25,000 to 1/100,000 newborn babies, transmitted autosomal dominant, characterized by facial dysmorphism and craniosynostosis, based on those characteristic can be diagnosed early. We present the case of a premature newborn female admitted to the Hospital Division of Neonatology “Louis Ţurcanu” with facial dysmorphism. The anamnestic investigation revealed that the patient’s mother and sister suffer from the same type of affection. The patients affected by Crouzon Syndrome have a normal lifespan, and 97% of them have a normal intelligence. The quality of their life is affected by aesthetic considerations and the severity of abnormalities they present.
Keywords: Crouzon’s Syndrome, FGFR2 gene, craniosinostosys