Arhiva autor

Livia Ognean

Latest posts by Livia Ognean (see all)

Articole semnate de acelasi autor in Revista Romana de Pediatrie:

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT

, , , , , and

ABSTRACT

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal-recessive inherited disease characterized by multiple anomalies secondary to cholesterol synthesis impairment. The authors present diagnosis peculiarities and limitation of treatment options in a 5-weeks old infant with ambiguous genitalia.

Keywords: Smith-Lemli-Opitz syndrome, infant, hypocholesterolemia

Full text | PDF

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

, , , , , and

REZUMAT

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.

Cuvinte cheie: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sugar, hipocolesterolemie

Full text | PDF