Romanian Journal of Pediatrics Logo
  • Home
  • Aims & Scope
  • Standards
    • Instructions for authors
    • Instructiuni pentru autori
    • Peer-review protocol
    • Protocol peer-review
    • Open Access
  • Editorial Council
  • Peer-Review Council
  • EMC | CME
  • How to
  • SUBSCRIBE
  • Menu

Arhiva autor

  • About
  • Latest Posts

Livia Ognean

Latest posts by Livia Ognean (see all)

  • SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT - 16/07/2015
  • SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ - 16/07/2015

Articole semnate de acelasi autor in Revista Romana de Pediatrie:

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT

Sorin Ioan Iurian, Livia Ognean, Han Brunner, Leo Kluijtmans, Petr Jira, Dana Fintina and Bogdan Ionut Mehedintu

ABSTRACT

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal-recessive inherited disease characterized by multiple anomalies secondary to cholesterol synthesis impairment. The authors present diagnosis peculiarities and limitation of treatment options in a 5-weeks old infant with ambiguous genitalia.

Keywords: Smith-Lemli-Opitz syndrome, infant, hypocholesterolemia

Full text | PDF

Sorin Ioan Iurian

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

Indexată BDI  |  IDB Indexed

DOAJ
Ebsco Host - Medline
DOI - Crossref

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole științifice

Stimați cititori, vă reamintim că autorii primi ai articolelor științifice pot acumula 80 de credite EMC în urma publicării. Dacă un articol are mai mulți autori, cele 80 de credite [...]

PREMIU NAȚIONAL AUTORI

RJP și SRPed oferă anual Premiul Național pentru Știință și Cercetare - pentru autorii celor mai bune articole științifice publicate [...]

Plagiatul – în actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutată în ultima vreme. Apariția unor programe performante de căutare și identificare a similitudinilor între texte [...]

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sorin Ioan Iurian, Livia Ognean, Han Brunner, Leo Kluijtmans, Petr Jira, Dana Fintina and Bogdan Ionut Mehedintu

REZUMAT

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.

Cuvinte cheie: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sugar, hipocolesterolemie

Full text | PDF

Sorin Ioan Iurian


SEARCH

STANDARDE

  • Instructions for AUTHORS
  • Peer-review protocol

Submit article

Submit your article to the journal by using the form here:

Submit

Subscriptions

To receive the Ro Journal of PEDIATRICS, click here:

SUBSCRIBE
Publicare-RRPedia
Abonare_RRPedia

Partners

Partners logo

plic-maileditor@rjp.com.ro

Subscribe to the Newsletter

Articles from the journal are licensed under a 
Creative Commons Attribution 4.0 International License

 Terms & Conditions

Open Access Statement

Publisher : AMALTEA Medical Publishing House

Audiența vizată de conținutul acestui site este reprezentată de profesioniștii aparținând comunității medicale și farmaceutice din România și internaționale. Acest site este GDPR-friendly. Prin accesarea acestuia sunteți de acord cu termenele și condițiile. [ click ]     De acord
Contact

trimitere ARTICOLE
email: editor@rjp.com.ro  |  tel.: 0742.155.512, L-V 9.00-18.00

credite & ABONAMENTE
email: info@amaltea.ro |  tel.: 0742.155.511, L-V 9.00-18.00