SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 4, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

PARTICULARITATI CLINICO-EVOLUTIVE INTR-UN CAZ DE SINDROM CROUZON

, , and

REZUMAT

Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi, transmisă autozomal dominant, caracterizată prin craniosinostoză şi dismorfism facial caracteristic, putând fi diagnosticat precoce. Prezentăm cazul unui nou-născut prematur de sex feminin internat în Secţia de Neonatologie Spitalul „Louis Ţurcanu“, cu dismorfism facial marcat. Ancheta anamnestică evidenţiază faptul că mama şi sora pacientei prezintă acelaşi tip de afecţiune. Durata de viaţă în sindromul Crouzon este normală, 97% dintre ei au o inteligenţă normală. Calitatea vieţii este afectată de considerente de ordin estetic şi de severitatea anomaliilor pe care le prezintă.

Cuvinte cheie: sindrom Crouzon, gena FGFR2, craniosinostoză.

Full text | PDF

Leave a Reply