Dana Teodora Anton-Păduraru, Ioana Grigore, Georgeta Diaconu and E. Cîrdeiu

REZUMAT

Fenilcetonuria (PKU) a fost mult timp o boală incurabilă. În ultimele decade, diagnosticul precoce prin screening neonatal şi introducerea dietei fără fenilalanină au influenţat pozitiv dezvoltarea neurologică a acestor pacienţi. Patogenia disfuncţiei cognitive este încă necunoscută, deşi s-au realizat progrese importante în cunoaşterea acestei boli. În literatură, accentul se pune pe influenţa concentraţiilor crescute ale fenilalaninei din creier ca substrat patologic al retardului mintal. În afara neurotoxicităţii fenilalaninei, un factor important poate fi şi deficitul aminoacizilor neutri în creier, care afectează funcţia cognitivă în fenilcetonurie. Dezvoltarea mintală depinde de momentul începerii tratamentului şi de respectarea acestuia. Copiii cu PKU trataţi precoce şi continuu vor avea coeficientul de inteligenţă normal, dar sub media pentru populaţia generală. În concluzie, cascada patogenezei disfuncţiei cerebrale în fenilcetonurie începe cu efectul concentraţiilor sanguine crescute ale Phe asupra transportului metaboliţilor prin bariera hemato-encefalică, la care se adaugă deficitul cerebral de aminoacizi neutri. Dieta fără fenilalanină rămâne tratamentul de primă intenţie în prevenirea retardului neuropsihic.

Cuvinte cheie: fenilcetonurie, retard mintal, dietă

Full text | PDF