Svetlana Cojocari, Nelea Matraguna, Nicolae Barbacari and Constantin Jucovschi

ABSTRACT

Hipertensiunea arterială esenţială constituie o patologie multifactorială în realizarea căreia factorii genetici şi de mediu joacă un rol important. Se estimează că 30-60% din variaţia tensiunii arteriale între indivizi este atribuită factorului genetic. Studierea acestuia este argumentată în special la copii, deoarece, cu vârsta, poate fi modificat sub influenţa factorilor de mediu.

Obiective. Estimarea frecvenţei variantelor polimorfe ale genelor candidate din SRA (ECA, AGTR1) şi NOS3 la copiii hipertensivi supraponderali/obezi. Aprecierea relaţiilor posibile dintre portajul genotipurilor genelor studiate şi riscul de apariţie a hipertensiunii arteriale, excesului de greutate şi dereglărilor metabolice. Interacţiunea factorilor genetici cu cei modificabili în instalarea acestor patologii.

Material şi metode. Cercetarea a inclus 120 copii supraponderali/obezi n = 62 (51,67%) hipertensivi, n = 58 (48,33%) normotensivi, vârsta 10-18 ani. Polimorfismul genelor candidate s-a identificat prin metoda de analiză a lungimii fragmentelor amplificate şi a fragmentelor polimorfe de restricţie. Produsele de restricţie s-au separat în gel de agaroză de 2% şi s-au colorat cu etidiu bromid. Protocolul studiului a fost aprobat de către Comisia de Etică Medicală şi s-a obţinut consimţământul informat scris pentru participarea în studiu.

Rezultate. Copiii cu genotipurile ECA DD şi AGTR1 CC s-au remarcat, semnificativ statistic, prin valori mai mari ale IMC, CA şi TAS. La purtătorii genotipurilor GG şi AG al NOS3A/G, de asemenea, s-au înregistrat valori mai înalte, semnificativ statistice, ale TAS faţă de purtătorii genotipului AA. Totodată, copiii cu genotipul ECA DD s-au deosebit, semnificativ statistic, printr-un nivel seric mai înalt al trigliceridelor (1,90 ± 0,122 mmol/l), insulinei (27,27 ± 2,557 μU/ml) şi diminuat al HDL-C (1,24 ± 0,048 mmol/l). Veridicitate statistică s-a constatat, de asemenea, între vârsta mică de gestaţie şi genotipul DD al ECA şi între vârsta mare de gestaţie şi genotipul ID al ECA. Purtătorii genotipului DD al genei ECA şi purtătorii CC al genei AGTR 1, cu veridicitate statistică, s-au dovedit de a fi mai frecvent fumători pasivi, consumatori ai produselor mai sărate şi mai grase.

Concluzie. Identificarea copiilor supraponderali/obezi purtători ai genotipurilor ECA DD, AGTR CC şi NOS GG ar putea facilita detectarea precoce a copiilor cu risc sporit de realizare a hipertensiunii arteriale, dereglărilor metabolice pentru iniţierea precoce a măsurilor de profilaxie şi tratament.

Cuvinte cheie: hipertensiune arterială, supraponderabilitate/obezitate, polimorfism genetic, genotip, gene candidate

Full text | PDF