SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 2, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE

, , and

REZUMAT

Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 de pacienţi de vârstă pediatrică, selectaţi în cadrul cabinetului de genetică al IOMC „Prof. Dr. Alfred Rusescu“ într-un interval de 4 ani, 2007-2010, având drept criterii de selecţie următoarele aspecte fenotipice: retard de creştere pre/postnatal, dismorfisme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental. Rezultate: s-au evidenţiat numeroase tipuri de anomalii cromozomiale; dintre cei 321 de pacienţi diagnosticaţi cu anomalii cromozomiale, 285 de cazuri (88,79%) au prezentat anomalii cromozomiale numerice, trisomia 21 reprezentând cea mai frecventă anomalie cromozomială, urmată de sindrom Patau şi sindrom Edwards, iar 36 cazuri (11,21%) au fost identificate cu diverse anomalii cromozomiale structurale. Concluzii: analiza citogenetică este utilă pentru investigarea copiilor cu boli genetice de cauză necunoscută în vederea confirmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic.

Cuvinte cheie: citogenetică, sindroame cromozomiale, autozomi, gonozomi, diagnostic, sfat genetic

Full text | PDF

Leave a Reply