SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 1, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

UN CAZ RAR DE SINDROM HUNTER – PREZENTARE DE CAZ

, , , and

REZUMAT

Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. Tulburările (MPZ) sunt cauzate de o defi cienţă în activitatea unei enzime lizozomale specifice necesare pentru degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). MPZ tip II, numită şi sindromul Hunter, constă dintr-un defi cit al unei enzime, iduronat-2-sulfataza.

Vă prezentăm un caz rar de sindrom Hunter cu prezentare atipică. Este vorba despre un băiat de 2,7 ani, care s-a prezentat la Clinica Pediatrie I cu simptome de infecţie a tractului respirator, cu antecedente de multiple infecţii aleotice şi respiratorii. Examenul clinice evidenţiat: statură mare, moderat supraponderal, dismorfism facial (caracteristici faciale grosiere, frunte proeminentă, nas lărgit şi deprimat), degete mici butucănoase, cu flexie a articulaţiilor interfalangiene distale, rigiditate articulară, abdomen proeminent cu hernie ombilicală, hepatomegalie şi splenomegalie, precum şi uşor retard mental. Aspectul clinic a fost sugestiv pentru MPZ tip I, II sau VII. Dozarea enzimelor cu rol în metabolismul mucopolizaharidelor lizozomale a relevat un nivel scăzut al iduronat-2-sulfatazei, modificari caracteristice pentru MPZ tip II. Diagnosticul enzimatic a fost confirmat prin analiza ADN-ului molecular care a arătat o mutaţie a genei hemizigote iduronate-2-sulfatazei la nivelul intronului 3 (c.419-2A>G). S-a instituit terapia de substituţie enzimatică genetic recombinată de iduronat-2-sulfatază (Elaprase®).

Evoluţia cazului, după aproape doi ani de tratament cu Elaprase este favorabil, fără pierderi ale achiziţiilor neurologice.

Cuvinte cheie: sindrom Hunter, copil

Full text | PDF

Leave a Reply