SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 2, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ

, , , and

REZUMAT

Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli rare, sindromul Prader-Willi. Materiale şi metodă. Pacienta, în vârstă de 15 ani, s-a adresat Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“ din Galaţi pentru tuse productivă şi dispnee. Având în vedere obezitatea morbidă, retardul mental şi alte aspecte fenotipice constatate la internare, au fost recomandate o serie de teste şi examene de specialitate (neurologice, ORL, endocrinologice, ortopedice, ginecologice). Corelarea istoricului bolii cu rezultatele examenului clinic şi paraclinic a suspicionat diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Pentru evaluarea diagnosticului s-a indicat analiza genetică. Rezultate. Testele de laborator au evidenţiat tulburări de glicoreglare şi hipotiroidism, examenul endocrinologic sugerând o etiologie hipotalamo-hipofizară a obezităţii morbide. Examenul ginecologic a constatat o conformaţie anatomică normală în condiţiile absenţei funcţiei hipofizare şi în lipsa modificărilor de adrenarhă, cu hormoni sexuali aproape absenţi. Deficitul de ACTH s-a corelat cu deficitul de cortisol. Analiza genetică (FISH, sonda moleculară D15S10) a evidenţiat microdeleţia braţului lung al cromozomului 15 între benzile q11-q13, confirmând diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Concluzie. Rezultatele examenelor de specialitate şi investigaţiile paraclinice uzuale au avut un rol important în orientarea diagnosticului, dar confirmarea acestuia se datorează testării genetice. Cazul prezentat subliniază, o dată în plus, necesitatea şi valoare tehnicilor moleculare de diagnostic în practica medicală.

Cuvinte cheie: boli rare, sindromul Prader-Willi, FISH

Full text | PDF

Leave a Reply