Camelia Buşilă, Carmen Niculescu, Maricica Guşă, Michaela Dobre and A. Nechita

REZUMAT

Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli rare, sindromul Prader-Willi. Materiale şi metodă. Pacienta, în vârstă de 15 ani, s-a adresat Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“ din Galaţi pentru tuse productivă şi dispnee. Având în vedere obezitatea morbidă, retardul mental şi alte aspecte fenotipice constatate la internare, au fost recomandate o serie de teste şi examene de specialitate (neurologice, ORL, endocrinologice, ortopedice, ginecologice). Corelarea istoricului bolii cu rezultatele examenului clinic şi paraclinic a suspicionat diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Pentru evaluarea diagnosticului s-a indicat analiza genetică. Rezultate. Testele de laborator au evidenţiat tulburări de glicoreglare şi hipotiroidism, examenul endocrinologic sugerând o etiologie hipotalamo-hipofizară a obezităţii morbide. Examenul ginecologic a constatat o conformaţie anatomică normală în condiţiile absenţei funcţiei hipofizare şi în lipsa modificărilor de adrenarhă, cu hormoni sexuali aproape absenţi. Deficitul de ACTH s-a corelat cu deficitul de cortisol. Analiza genetică (FISH, sonda moleculară D15S10) a evidenţiat microdeleţia braţului lung al cromozomului 15 între benzile q11-q13, confirmând diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Concluzie. Rezultatele examenelor de specialitate şi investigaţiile paraclinice uzuale au avut un rol important în orientarea diagnosticului, dar confirmarea acestuia se datorează testării genetice. Cazul prezentat subliniază, o dată în plus, necesitatea şi valoare tehnicilor moleculare de diagnostic în practica medicală.

Cuvinte cheie: boli rare, sindromul Prader-Willi, FISH

Full text | PDF