SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 1, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE

, , and

REZUMAT

Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfism facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dis morfism cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pa cientului şi soră cu dismorfism facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete café- au-lait diseminate, dismorfism facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografia: fără modificări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neuro fibromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confirmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pa ci entului. Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justificând evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.

Cuvinte cheie: sindromul Leopard, copil

Full text | PDF

Leave a Reply