SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXII, Nr. 4, An 2013
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE IN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMANIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

and

ABSTRACT

Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012.

Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fluorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării.

Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ.

Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU.

Key words: newborn screening, congenital hypothyroidism, phenylketonuria, Romania

Full text | PDF

Leave a Reply