SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXV, Nr. 2, An 2016
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

POSIBILITATI SI LIMITE DE TERAPIE INTR-UN CAZ DE SINDROM ADRENOGENITAL

, , , , and

REZUMAT

Introducere. Sindromul adrenogenital cu debut neonatal se poate manifesta prin vărsături repetate, deshidratare şi dezechilibru hidro-electrolitic sever. Abordarea diagnostică, reechilibrarea metabolică şi menţinerea balanţei electrolitice în limite normale prin tratament cronic pot fi însoţite de dificultăţi.
Obiectiv. Este prezentat un caz de sindrom adrenogenital cu debut neonatal sever, evoluţie însoţită de diferite complicaţii, dar cu prognostic ameliorat de tratament cronic adecvat.
Material şi metodă. Copil de sex masculin, cu greutate mică la naştere, s-a internat în Clinica Pediatrie I, Târgu-Mureş la vârsta de 3 săptămâni, cu un sindrom clinico-biologic sever prin vărsături cronice şi deshidratare severă şi aparentă macrogenitososmie. S-a efectuat o paletă largă de investigaţii în puseu acut, dar şi ulterior pentru elaborarea diagnosticului diferenţial.
Rezultate. S-au evidenţiat hiponatremie şi hipokaliemie persistente, o valoare crescută a 17-OH progesteron (44,96 ng/ml) şi cortizol sub limita normală (3 ug/dl). S-au înregistrat concentraţii semnificativ crescute ale ACTH (103 pg/ml matinal) şi testosteronului seric total (186,72 ng/dl). Analiza moleculară a evidenţiat genotipul heterozigot pentru următoarele mutaţii: 12G, R356W, P453S. Tratamentul cronic cortizonic adecvat a ameliorat prognosticul; la vârsta de 1,5 ani prezenta o dezvoltare staturo-ponderală şi psiho-motorie adecvată.
Concluzii. Au fost întrunite condiţiile diagnosticului de sindrom adrenogenital cu debut neonatal la un heterozigot. Vârsta mică şi simptomatologia necaracteristică pot îngreuna stabilirea unui diagnostic precoce în sindromul adrenogenital.

Cuvinte cheie: vărsături, nou-născut, hiponatremie

Full text | PDF

Leave a Reply