SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIII, Nr. 4, An 2014
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

ELEMENTE ESENTIALE IN INVESTIGAREA TULBURARII GLOBALE DE DEZVOLTARE SI A DIZABILITATII INTELECTUALE LA COPIL

, , , , and

REZUMAT

Obiective. Lucrarea subliniază modalităţile de investigare a etiologiei tulburării globale de dezvoltare (TGD), retardului mintal (RM) sau dizabilităţii intelectuale (DI) şi ordinea efectuării acestora. TGD şi RM/DI sunt entităţi cronice cu debut în perioada de dezvoltare, care afectează funcţiile personale, sociale, academice, ocupaţionale. Elucidarea etiologiei este importantă pentru stabilirea managementului, prognosticului, riscului de recurenţă, eventualelor posibilităţi de prevenţie şi pentru scăderea impactului psihoemoţional asupra familiilor.

Material şi metodă. Literatura relevantă a fost revizuită, în prezent fi ind publicate recomandări de abordare a pacienţilor cu TGD/RM, pornind de la un istoric complet, o examinare clinică minuţioasă, apoi formulând o suspiciune etiologică şi incluzând teste genetice, metabolice, neuroimagistice.

Rezultate şi concluzii. Progresele din domeniul geneticii au modifi cat abordarea copilului cu TGD de etiologie neelucidată, crescând rata de identifi care a anomaliilor cromozomiale patogenice. Hibridizarea genomică comparativă este recomandată de primă linie, cu cariotiparea ca investigaţie complementară. Secvenţierea permite analiza numeroaselor gene implicate în TGD, iar consultul genetic prioritizează investigaţiile. Identifi carea diagnosticului etiologic oferă posibilitatea stabilirii unor planuri de management anticipativ, individualizat, în vederea limitării complicaţiilor şi comorbidităţilor asociate, pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.

Cuvinte cheie: tulburare de dezvoltare, retard mintal, citogenetică, metabolic

Full text | PDF

Leave a Reply