DIFICULTATI DE DIAGNOSTIC IN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012

ISSN 1454-0398 | e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398
DOI: 10.37897/RJP

National Awards “Science and Research”

NEW! RJP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

Ioana Minciu and George Moisa

REZUMAT

Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin deficitul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2.

Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital „Al. Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fie suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confirmat genetic la 3 ani şi 6 luni.

Concluzii. Un tablou clinic de „Paralizie cerebrală spastic-diskinetică“ cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă.

Cuvinte cheie: sindrom extrapiramidal, hiperuricemie, gena HPRT

Full text | PDF