SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

DIFICULTATI DE DIAGNOSTIC IN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC

and

REZUMAT

Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin deficitul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2.

Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital „Al. Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fie suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confirmat genetic la 3 ani şi 6 luni.

Concluzii. Un tablou clinic de „Paralizie cerebrală spastic-diskinetică“ cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă.

Cuvinte cheie: sindrom extrapiramidal, hiperuricemie, gena HPRT

Full text | PDF

Leave a Reply