SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXIV, Nr. 3, An 2015
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

DEBUT SI EVOLUTIE INTR-UN CAZ DE BOALA GAUCHER TIP 2

, , , and

REZUMAT

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează deficitului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clinice, tipul 2 este cel mai rar şi are prognosticul cel mai sumbru. Prezentăm cazul unui sugar depistat la vârsta de 5 luni cu simptome neurologice şi evoluţia lui ulterioară cu hepatosplenomegalie masivă, fiind diagnosticat cu tipul 2 de boală Gaucher.

Cuvinte cheie: boală lizozomală, boală Gaucher tip 2, manifestări neurologice, hepatosplenomegalie, activitatea glucocerebrozidazei

Full text | PDF

Leave a Reply