SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 4, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

BOALA URINILOR CU MIROS DE SIROP DE ARTAR – DOUA PREZENTARI DE CAZ

, , and

REZUMAT

Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv erorile înnăscute de metabolism. Scopul lucrării. Ne propunem să prezentăm 2 cazuri diagnosticate în clinica noastră, urmărirea evoluţiei şi a răspunsului la tratament.

Material şi metodă. Diagnosticul s-a documentat prin determinarea amino-acizilor serici şi urinari. Fiecare caz a fost analizat, urmărindu-se în dinamică datele anamnestice, examenul clinic, examinări paraclinice şi de laborator, scheme terapeutice, evoluţie.

Rezultate. Vârsta la debutul tipic în primul caz, adică în zilele 5-6 de viaţă, şi la 3 săptămâni de viaţă la al doilea caz (deşi în ambele cazuri alimentaţia era naturală).

Manifestările clinice la debut. Tabloul neurologic: letargie, apatie, adinamie (primul caz), somnolenţă, plafonarea privirii, hipotonie (cazul 2); apetit capricios/ tulburări de alimentaţie (acumularea AA şi a metaboliţilor acestora), în ambele cazuri; simptomatologia intercurenţei (tuse, rinoree la cazul 2; probabil ITU/ urosepsis în primul caz).

Evoluţie. Primul caz, prezentând o formă severă asociază somnolenţă, hipotonie generalizată, uneori alternând cu crize de contractură tonică/rigiditate, trismus, cu necesitatea ventilaţiei mecanice şi în final deces; al doilea caz, cu o formă mai uşoară, a avut evoluţie favorabilă dependentă de tratament igienodietetic şi medicamentos.

Concluzii. Deoarece postnatal nou-născuţii sunt aparent sănătoşi din punct de vedere clinic, neexistând o corelaţie fenotip-genotip, în multe ţări a fost adăugată în screening-ul neonatal al afecţiunilor metabolice. Diagnosticul precoce, alături de regimul specific, poate preveni complicaţiile, permiţând astfel o dezvoltare intelectuală normală a copiilor purtători ai acestor defecte.

Cuvinte cheie: boala urinilor cu miros de sirop de arţar, leucinoză, boală metabolică, copil

Full text | PDF

Leave a Reply