SELECT ISSUE

Revista Romana de PEDIATRIE | Volumul LXI, Nr. 3, An 2012
ISSN 1454-0398  |  e-ISSN 2069-6175
ISSN-L 1454-0398

Indexed in / abstracted by

Thomson Reuters Embase
Scopus Cross-ref
Index Copernicus
Ulrichs Ebsco Host
Medline - Ebsco PubMed

HIGHLIGHTS

Publicarea de articole stiintifice

Stimati cititori, va reamintim ca autorii primi ai articolelor stiintifice pot acumula 80 de credite EMC in urma publicarii. Daca un articol are mai multi autori, cele 80 de credite [...]

Premiul Societatii pentru autori

Incepand cu 2016, Societatea Romana de Pediatrie ofera Premiul Societatii - pentru autorii celor mai bune articole stiintifice publicate [...]

Plagiatul – in actualitate

Tema plagiatului este tot mai mult discutata in ultima vreme. Aparitia unor programe performante de cautare si identificare a similitudinilor intre texte [...]

BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC SI TRATAMENT

, and

REZUMAT

Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui deficit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manifestă prin hipotonie şi cardiomiopatie cu deces în primii ani de viaţă. Diagnosticul poate fi confirmat printr-o evaluare cantitativă a activităţii enzimei GAA la nivelul fibroblaştilor, prin biopsie musculară sau cutanată. Acestă metodă se realizează prin proceduri invazive, iar rezultatele se obţin după câteva săptămâni, ceea ce întârzie diagnosticul. În ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic care cercetează activitatea enzimatică pe mostre de sânge uscat, care nu este invazivă şi care permite diagnosticul precoce al bolii Pompe. Tratamentul constă în terapie de substituţie enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifică evoluţia naturală a bolii, la pacienţii cu debut infantil prelungind supravieţuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătăţind distanţa parcursă în mers şi stabilizând funcţia pulmonară.

Cuvinte cheie: boală Pompe, copil, terapie enzimatică

Full text | PDF

Leave a Reply